| Wymagania ogólne |
I. Poznanie świata organizmów na różnych poziomach organizacji życia. Uczeń […] przedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska biologiczne […];
IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Uczeń odczytuje, selekcjonuje, porównuje i przetwarza informacje […];
V. Rozumowanie i argumentacja. Uczeń objaśnia i komentuje informacje, odnosi się krytycznie do przedstawionych informacji […], formułuje
i przedstawia opinie związane z omawianymi zagadnieniami
biologicznymi, dobierając racjonalne argumenty; |
| Wymagania szczegółowe |
VI. Genetyka i biotechnologia.
5. Genetyka mendlowska. Uczeń: 1) wyjaśnia i stosuje podstawowe pojęcia genetyki klasycznej (allel, allel dominujący, allel recesywny […]); 2) przedstawia i stosuje prawa Mendla; 3) zapisuje i analizuje krzyżówki jednogenowe […] (z dominacją zupełną […] posługując się szachownicą Punnetta) oraz określa
prawdopodobieństwo wystąpienia poszczególnych genotypów i fenotypów w pokoleniach potomnych; 5) […] analizuje drzewa rodowe, w tym dotyczące występowania chorób genetycznych człowieka;
IX. Ewolucja.
3. Elementy genetyki populacji. Uczeń: 4) wyjaśnia, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymują się allele warunkujące choroby genetyczne – […] dominujące (np. pląsawica Huntingtona); |
Wskazówki do rozwiązania zadania
a)
Dokonaj analizy rodowodu i wykorzystaj informacje zawarte w tekście. Informacja: czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu, podpowiada, że chorobę wywołuje allel dominujący, co potwierdza rodowód. Gdyby choroba była sprzężona z płcią, allel odpowiedzialny za nią leżałby w chromosomie X. Rodowód nie sugeruje sprzężenia choroby z płcią, gdyż zdrowa matka (która musi mieć dwa prawidłowe allele, skoro jest zdrowa) ma chorego syna (w pierwszym pokoleniu), a to właśnie od matki syn dziedziczy chromosom X. Chory ojciec przekazuje synowi chromosom Y.
b)
Można zacząć od krzyżówki, z której wynika prawdopodobieństwo. Można też wyliczyć prawdopodobieństwo pamiętając, że heterozygoty wytwarzają 2 typy gamet w równych proporcjach, czyli z prawdopodobieństwem 1⁄2 (1⁄2 A i 1⁄2 a). Prawdopodobieństwo wystąpienia genotypów: AA = 1⁄2 · 1⁄2 = 1⁄4. Aa = 1⁄4. aA = 1⁄4. aa = 1⁄4. Spośród tych genotypów 3⁄4 będzie miało cechę dominującą (AA1⁄4 + Aa 1⁄2 = 3⁄4).
c)
Aby dokonać prawidłowego wyboru, trzeba wiedzieć, że dobór naturalny prowadzi do ukierunkowanych zmian, selekcjonuje osobniki, preferując te zdrowe, lepiej przystosowane, więc nie jest losowy. W przypadku tej choroby objawy, które mogłyby uniemożliwić lub utrudnić rozmnażanie, występują w późniejszym wieku, zwykle już po spłodzeniu (wydaniu) potomstwa. Dobór naturalny działa na chore osobniki późno, kiedy allel odpowiedzialny za chorobę mógł już zostać przekazany potomstwu.
Przykład poprawnej odpowiedzi
a)
1. autosomalna, ponieważ chory ojciec i zdrowa matka mają chorego syna, a w przypadku sprzężenia z płcią byłoby to niemożliwe, gdyż syn dziedziczy po matce chromosom X (z prawidłowym allelem genu), a po ojcu chromosom Y, w którym nie ma genów związanych z tą chorobą.
2. dominująca, ponieważ nie ma w tej rodzinie nosicieli. Każda osoba posiadająca zmutowany allel jest chora.
b) Prawdopodobieństwo: 3⁄4 (75%) – bez osobników aa
Krzyżówka: rodzice: Aa × Aa
c) B
