Matura Maj 2021, Poziom Rozszerzony (Arkusze CKE), Formuła od 2015 - Zadanie 19. (5 pkt)
W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.
| Oznaczenie genu |
Kodowane białko |
Oznaczenie chromosomu |
Wielkość genu (kpz DNA) |
Wielkość mRNA (kz) |
| 1. |
α-globina |
16 |
0,8 |
0,5 |
| 2. |
albumina |
4 |
25,0 |
2,1 |
| 3. |
receptor LDL |
19 |
45,0 |
5,5 |
| 4. |
kinaza zależna od cyklin |
4 |
54,0 |
1,7 |
| 5. |
hydroksylaza fenyloalaninowa |
12 |
90,0 |
2,4 |
| 6. |
dystrofina |
X |
2000,0 |
16,0 |
kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad
Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/gene; https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.
Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:
Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.
Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).
Zadanie 19. (0-5)
19.1. (0-1)
| Wymagania ogólne |
Wymagania szczegółowe |
I. Poznanie świata organizmów na różnych poziomach organizacji życia. Zdający […] przedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska biologiczne […].
IV. Poszukiwanie, wykorzystanie
i tworzenie informacji. Zdający odczytuje, […] i przetwarza informacje pozyskane z różnorodnych źródeł […].
|
VI. Genetyka i biotechnologia.
3. Informacja genetyczna i jej ekspresja. Zdający:
2) przedstawia poszczególne etapy prowadzące od DNA do białka (transkrypcja, translacja), uwzględniając rolę poszczególnych typów RNA oraz rybosomów.
|
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie, że jest to transkrypcja i zachodzi w jądrze komórkowym.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
Nazwa procesu: transkrypcja Lokalizacja procesu: jądro (komórkowe)
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi „matriks mitochondrium”, ponieważ w mitochondrialnym DNA nie ma intronów, a więc nie występuje też pre-mRNA.
19.2. (0-1)
| Wymagania ogólne |
Wymagania szczegółowe |
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający […] wyjaśnia zależności przyczynowo- -skutkowe […].
I. Poznanie świata organizmów na różnych poziomach organizacji życia. Zdający […] przedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska biologiczne […].
|
VI. Genetyka i biotechnologia.
1. Kwasy nukleinowe. Zdający:
4) opisuje i porównuje strukturę i funkcję cząsteczek DNA i RNA;
5) przedstawia podstawowe rodzaje RNA występujące w komórce (mRNA, rRNA
i tRNA) oraz określa ich rolę.
VI. Genetyka i biotechnologia.
3. Informacja genetyczna i jej ekspresja. Zdający:
3) przedstawia proces potranskrypcyjnej obróbki RNA […].
|
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające: 1) wycinanie intronów podczas obróbki pre-mRNA albo 2) brak transkrypcji sekwencji regulatorowych obecnych w genach, np. promotorów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- DNA zawiera zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. Przed powstaniem mRNA zachodzi splicing (składanie eksonów), w czasie którego wycinane są fragmenty niekodujące.
- mRNA nie zawiera intronów, które są obecne na DNA, ponieważ zostały one usunięte podczas potranskrypcyjnej obróbki pre-mRNA.
- Geny zawierają także fagmenty, które nie ulegają transkrypcji, np. promotory, a więc nie będą się one liczyły do wielkości cząsteczki mRNA.
19.3. (0-1)
| Wymagania ogólne |
Wymagania szczegółowe |
I. Poznanie świata organizmów na różnych poziomach organizacji życia. Zdający […] przedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska biologiczne […].
II. Pogłębienie wiadomości dotyczących budowy i funkcjonowania organizmu ludzkiego. Zdający objaśnia funkcjonowanie organizmu ludzkiego na różnych poziomach złożoności […].
|
VI. Genetyka i biotechnologia.
6. Choroby genetyczne. Zdający:
1) podaje przykłady chorób genetycznych człowieka wywołanych przez mutacje genowe (fenyloketonuria […]).
|
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU
19.4. (0-1)
| Wymagania ogólne |
Wymagania szczegółowe |
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający […] objaśnia i komentuje informacje, formułuje wnioski, formułuje i przedstawia opinie związane z omawianymi zagadnieniami biologicznymi, dobierając racjonalne argumenty […].
IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Zdający odczytuje, selekcjonuje, porównuje i przetwarza informacje pozyskane z różnorodnych źródeł […].
|
VI. Genetyka i biotechnologia.
4. Genetyka mendlowska. Zdający:
2) przedstawia i stosuje prawa Mendla; 4) opisuje sprzężenia genów (w tym sprzężenia z płcią) i przedstawia sposoby ich mapowania na chromosomie.
|
Zasady oceniania
1 pkt – za wskazanie 2. i 4. genu wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym:
1) lokalizację chromosomalną genów – położenie genów na tym samym chromosomie i wynikające z tego ich zależne (sprzężone) dziedziczenie oraz 2) treść II prawa Mendla – niezależne dziedziczenie alleli różnych genów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Geny 2. i 4., bo leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w sposób sprzężony, a drugie prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu genów.
- Geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin, ponieważ obydwa położone są na 4. chromosomie, a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet razem, a II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
- Geny 2. i 4., ponieważ obydwa położone są na tym samym chromosomie, a więc ich allele nie będą rozdzielane do gamet w sposób losowy, a treść II prawa Mendla mówi o losowym rozdziale alleli różnych genów.
- 2. i 4., bo leżą na tym samym chromosomie, więc mogą być ze sobą sprzężone, przez co w potomstwie rzadziej występują rekombinanty, co prowadzi do wyników niezgodnych z II prawem Mendla, mówiącym, że geny dziedziczą się niezależnie.
19.5. (0-1)
| Wymagania ogólne |
Wymagania szczegółowe |
I. Poznanie świata organizmów na różnych poziomach organizacji życia. Zdający […] przedstawia i wyjaśnia procesy i zjawiska biologiczne […].
II. Pogłębienie wiadomości dotyczących budowy i funkcjonowania organizmu ludzkiego. Zdający objaśnia funkcjonowanie organizmu ludzkiego na różnych poziomach złożoności; dostrzega związki między strukturą a funkcją na każdym z tych poziomów.
|
I. Budowa chemiczna organizmów.
4. Białka. Zdający:
6) charakteryzuje wybrane grupy białek (albuminy, globuliny, histony, metaloproteiny).
III etap edukacyjny.
VI. Budowa i funkcjonowanie organizmu człowieka.
5. Układ krążenia. Zdający:
3) przedstawia rolę głównych składników krwi (krwinki czerwone i białe, płytki krwi, osocze) […].
|
Zasady oceniania
1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń we wszystkich nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).
