Matura Maj 2022, Poziom Rozszerzony (Arkusze CKE), Formuła od 2015 - Zadanie 18. (5 pkt)

Zasady oceniania
1 pkt – za podanie prawidłowej nazwy rodzaju mutacji genowej.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• insercja (wstawienie, addycja)
• mutacja dynamiczna
• powielenie (ekspansja, multiplikacja)
• powtórzenie

Uwaga: Dopuszcza się termin „duplikacja”.

Odpowiedz proponowana przez zespół maturabiolchem.pl

Insercja

Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne określenie zmiany w strukturze I-rzędowej huntingtyny polegającej na zwielokrotnieniu liczby reszt glutaminy.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• Skutek tej mutacji w budowie huntingtyny to wbudowanie wielu dodatkowych reszt glutaminy.
• Zmiana w strukturze I-rzędowej huntingtyny polega na wielokrotnym wstawieniu aminokwasu glutaminy.
• W białku następuje zwielokrotnienie liczby glutaminy.

Uwaga: Dopuszcza się odpowiedzi, które nie odnoszą się bezpośrednio do wstawiania wielu reszt glutaminy, np. „Zmiana polega na obecności dodatkowego aminokwasu – glutaminy”.

Odpowiedz proponowana przez zespół maturabiolchem.pl

Zmiana w obrębie I rzędowej struktury białka huntingtyny polega na występowaniu wielokrotnych powtórzeń aminokwasów takich jak glutamina.

Zasady oceniania
2 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa na podstawie poprawnie wykonanej krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie
Genotyp matki: Hh       Genotyp ojca: hh
Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

• 50%
• ½
• 0,5.

Uwaga: Uznaje się odpowiedzi:

• uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh
• zapisane w formie grafu, a nie – szachownicy Punnetta
• z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.

Odpowiedz proponowana przez zespół maturabiolchem.pl

Genotyp matki: Hh
Genotyp ojca: hh

Prawdopodobieństwo: 50%

Zasady oceniania
1 pkt – za wyjaśnienie uwzględniające przyczynę – brak objawów choroby na początku okresu reprodukcyjnego oraz mechanizm – przekazywanie zmutowanego allelu potomstwu przed śmiercią.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• Choroba ujawnia się w późniejszym wieku, a nosiciele mutacji zwykle mają dzieci przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Potomstwo dziedziczy zmutowany allel, co umożliwia jego występowanie w populacji człowieka.
• Zwykle ludzie zakładający rodziny nie wiedzą, czy mają zmutowany allel H. Jeśli są nosicielami i mają dzieci, to przekazują allel H potomstwu i w ten sposób dochodzi do jego zachowania w populacji.
• Zwykle choroba ujawnia się w wieku, w którym nosiciele mają już swoje dzieci, a zatem allel warunkujący chorobę nie jest odsiewany przez dobór.

Odpowiedz proponowana przez zespół maturabiolchem.pl

Allel warunkujący chorobę Huntingtona utrzymuję się w populacji pomimo tego, że jest dominujący a choroba śmiertelna ponieważ objawy choroby ujawniają się najczęściej pomiędzy 40 a 60 rokiem życia czyli w okresie w którym osoby takie posiadają już potomstwo któremu mógł zostać przekazany dominujący allel warunkujący zachorowanie.