Matura Lipiec 2020, Poziom Rozszerzony (Arkusze CKE), Formuła od 2015 - Zadanie 19. (5 pkt)

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyna adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus na czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko u kilkudziesięciu rodzin na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia

Zadanie 19.1. (0–1)

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A-B oraz odpowiedź spośród 1.-2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

A. dominujący a ta choroba występuje u
kobiet i mężczyzn
1. z taką samą częstotliwością.
B. recesywny 2. z różną częstotliwością.
Zadanie 19.2. (0–1)

Wyjaśnij dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

Zadanie 19.3. (0–1)

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 19.4. (0–1)

Oceń czy stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów P F
2. Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową P F
3. Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii P F
Zadanie 19.5. (0–1)

Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

Rozwiązanie:
Zadanie 19.1. (0–1)
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający […] wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe[…]. IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Zdający odczytuje […] informacje pozyskane różnorodnych źródeł […]. VI. Genetyka i biotechnologia. 5. Genetyka mendlowska. Zdający 1) wyjaśnia i stosuje podstawowe pojęcia genetyki klasycznej (allel, allel dominujący, allel recesywny, locus, homozygota, heterozygota, genotyp, fenotyp); 4) opisuje sprzężenia genów (w tym sprzężenia z płcią) […].

Zasady oceniania
1 p. – za poprawne wybranie sposobu dziedziczenia adermatoglifii i określenie częstości jej u obu płci.
0 p. – za odpowiedź nie spełniającą wymagań lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie
A1

Zadanie 19.2. (0–1)
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający […] wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe[…]. IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Zdający odczytuje […] informacje pozyskane z różnorodnych źródeł […]. II. Pogłębienie wiadomości dotyczących budowy i funkcjonowania organizmu ludzkiego. Zdający objaśnia funkcjonowanie organizmu ludzkiego […] dostrzega związki między strukturą a funkcją […]. VI. Genetyka i biotechnologia. 7. Choroby genetyczne. Zdający 1) podaje przykłady chorób genetycznych czło-wieka wywołanych przez mutacje genowe […] V Budowa i funkcjonowanie organizmu człowieka. 2. Homeostaza organizmu człowieka. Zdający 3) wymienia przyczyny schorzeń poszczególnych układów (pokarmowy, oddechowy, krwionośny, nerwowy, narządy zmysłów) i przedstawia zasady profilaktyki w tym zakresie.

Zasady oceniania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające różnice w skutkach obu zaburzeń dla zdrowia człowieka.
0 p. – za odpowiedź nie spełniającą wymagań lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

  • Adermatoglifia nie powoduje żadnych szkód w organizmie/nie obniża żywotności/nie wpływa na stan zdrowia, natomiast w przypadku DPR występuje np. łamliwość włosów/nierówna pigmentacja skóry, która jest negatywnym efektem zdrowotnym.
  • Adermatoglifia powoduje brak wykształcenia się linii papilarnych, podczas gdy DPR, oprócz braku linii papilarnych, objawia się również słabszymi włosami i nierównomiernym zabarwieniu skóry, co jest szkodą dla organizmu i może być klasyfikowane jako choroba genetyczna, a nie zaburzenie.
Zadanie 19.3. (0–1)
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający […] wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe[…]. IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Zdający odczytuje […] informacje pozyskane z różnorodnych źródeł […]. VI. Genetyka i biotechnologia. 5. Genetyka mendlowska. Zdający: 1) wyjaśnia i stosuje podstawowe pojęcia genetyki klasycznej (allel, allel dominujący, allel recesywny, locus, homozygota, heterozygota, genotyp, fenotyp); 4) opisuje sprzężenia genów (w tym sprzężenia z płcią) […]. 6. Zmienność genetyczna. Zdający 3) przedstawia zjawisko plejotropii.

Zasady oceniania
1 p. – za wskazanie, że DPR daje silniejszy efekt plejotropowy i uzasadnienie odnoszące się do wpływu tego genu na większą liczbę określonych cech tego organizmu niż adermatoglifia.
0 p. – za odpowiedź nie spełniającą wymagań lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

  • Silniejszy efekt plejotropowy daje DPR, ponieważ gen DPR wpływa na więcej cech fenotypowych niż SMARCAD1, gdyż powoduje również, np. łamliwość włosów.
  • DPR, ponieważ osoby które posiadają ten gen zmutowany borykają się nie tylko z brakiem linii papilarnych, lecz także z cieńszymi łamliwymi włosami oraz nierówną pigmentacją skóry.

Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji plejotropii (tautologia)

Zadanie 19.4. (0–1)
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający objaśnia i komentuje informacje, odnosi się krytycznie do przedstawionych informacji […] wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe, IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Zdający […] porównuje i przetwarza informacje […]. VI. Genetyka i biotechnologia. 3. Informacja genetyczna i jej ekspresja. Zdający: 2) przedstawia poszczególne etapy prowadzące od DNA do białka (transkrypcja, translacja), uwzględniając rolę poszczególnych typów RNA oraz rybosomów; 3) przedstawia proces potranskrypcyjnej obróbki RNA u organizmów eukariotycznych. 5. Genetyka mendlowska. Zdający: 4) opisuje sprzężenia genów (w tym sprzężenia z płcią) […] 6. Zmienność genetyczna. Zdający: 5) rozróżnia mutacje genowe: punktowe, delecje i insercje i określa ich możliwe skutki; 6) definiuje mutacje chromosomowe i określa ich możliwe skutki.

Zasady oceniania
1 p. – za poprawną ocenę wszystkich stwierdzeń dotyczących adermatoglifii.
0 p. – za odpowiedź nie spełniającą wymagań lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie
1 – P, 2 – P, 3 – F.

Zadanie 19.5. (0–1)
V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający […] wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe[…]. I. Poznanie świata organizmów na różnych poziomach organizacji życia. Zdający […]przedstawia związki między strukturą a funkcją na różnych poziomach organizacji życia […]. IX. Ewolucja. 6. Antropogeneza. Zdający 1) przedstawia podobieństwa i różnice między człowiekiem a innymi naczelnymi, zwłaszcza małpami człekokształtnymi. IV. Przegląd różnorodności organizmów 12. Zwierzęta kręgowe. Zdający 1) wymienia cechy charakterystyczne […] ssaków w powiązaniu ze środowiskiem i trybem życia.

Zasady oceniania
1 p. – za poprawne określenie adaptacyjnego znaczenia pojawienia się linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u naczelnych odnoszące się do zwiększenia przyczepności do podłoża chwytnych dłoni i stóp.
0 p. – za odpowiedź nie spełniającą wymagań lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

  • Dłonie i stopy niektórych naczelnych pełnią funkcję chwytną. Pojawienie się w toku ewolucji na wewnętrznych powierzchniach linii papilarnych zwiększa ich przyczepność do podłoża i ułatwia chwytanie przedmiotów/życie nadrzewne.
  • Pojawienie się linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u naczelnych zwiększyło tarcie, co ułatwiło chwytanie przedmiotów lub poruszanie się po podłożu/w koronach drzew.
guest
0 komentarzy
Inline Feedbacks
View all comments