Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyna adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus na czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko u kilkudziesięciu rodzin na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.
Na podstawie: http://www.omim.org/entry; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia
Zadanie 19.1. (0–1) |
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A-B oraz odpowiedź spośród 1.-2.
Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest
A. dominujący | a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn |
1. | z taką samą częstotliwością. |
B. recesywny | 2. | z różną częstotliwością. |
Zadanie 19.2. (0–1) |
Wyjaśnij dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.
Zadanie 19.3. (0–1) |
Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.
Zadanie 19.4. (0–1) |
Oceń czy stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. | W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów | P | F |
2. | Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową | P | F |
3. | Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii | P | F |
Zadanie 19.5. (0–1) |
Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.