Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórce macierzystej szpiku kostnego w wyniku mutacji powstaje fuzyjny gen składający się z fragmentów dwóch genów: BCR oraz ABL1. Funkcja genu BCR jest nieznana. Gen ABL1 koduje enzym – kinazę tyrozynową, która fosforyluje różne białka i wpływa w ten sposób na procesy komórkowe. Komórka szpiku kostnego z fuzją genów BCR i ABL1 nie podlega wewnątrzkomórkowym procesom regulującym podziały komórkowe i dzieli się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju nowotworu.
Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.
Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia” 1(3), 2010.
| Zadanie 20.1. (0–1) |
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest
A. duplikacja.
B. inwersja.
C. translokacja.
D. transkrypcja.
| Zadanie 20.2. (0–1) |
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
| 1. | Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie. | P | F |
| 2. | Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie. | P | F |
