W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel Iᴬ koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
- allel Iᴮ koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu Iᴬ.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu Iᴬ oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
|
Allel genu ABO |
Fragment DNA nici kodującej |
Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|
Iᴬ |
CTC GTG GTG ACC CCT T |
Leu – Val – Val – Thr – Pro |
|
i |
CTC GTG GT− ACC CCT T |
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
| Zadanie 16.1. (0–1) |
Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.
| Zadanie 16.2. (0–1) |
Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.
| Zadanie 16.3. (0–1) |
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu Iᴬ, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest
A. zmiana ramki odczytu.
B. substytucja aminokwasowa.
C. odwrócenie kolejności aminokwasów.
D. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.
| Zadanie 16.4. (0–1) |
Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.
