Do najczęstszych mechanizmów molekularnych indukujących rozwój nowotworów zalicza się nieprawidłową ekspresję tzw. protoonkogenów oraz genów supresorowych.
- Protoonkogeny – to geny regulujące cykl komórkowy, stymulujące wzrost i podział komórek. Protoonkogeny mogą na skutek mutacji przekształcać się w onkogeny, które mają znacznie zwiększoną aktywność i powodują intensywne, niekontrolowane namnażanie się komórek.
- Geny supresorowe – zwane również antyonkogenami, to geny kodujące białka zapobiegające niekontrolowanym podziałom komórkowym, np. przez hamowanie podziałów komórek z uszkodzonym DNA.
Gen BRCA1, którego mutacje są częstą przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika, jest zlokalizowany na chromosomie 17. Gen ten koduje białko BRCA1, które działa w jądrze komórkowym i bierze udział w kontroli cyklu komórkowego oraz działa na szlaku naprawy uszkodzonego DNA.
U kobiet mających mutację tylko jednego allelu genu BRCA1 obserwuje się 50–80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko wystąpienia raka jajnika. Średni wiek zachorowania na raka sutka w przypadku obecności mutacji BRCA1 jest znacznie niższy niż w przypadkach, w których u chorych nie stwierdzono mutacji tego genu.
a) Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
| 1. | Przyczyną nowotworów może być mutacja powodująca aktywację genów supresorowych. | P | F |
| 2. | Gen BRCA1 należy do genów supresorowych. | P | F |
| 3. | Prawidłowe białko BRCA1 inicjuje procesy prowadzące do raka piersi. | P | F |
b) Wyjaśnij, dlaczego w celach profilaktycznych badaniu genetycznemu na obecność mutacji genu BRCA1 powinny poddać się kobiety, których matki chorowały na raka piersi i wykryto u nich mutację tego genu.
