W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel Iᴬ koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
- allel Iᴮ koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu Iᴬ.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu Iᴬ oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
|
Allel genu ABO
|
Fragment DNA nici kodującej |
Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
|
|
Iᴬ
|
CTC GTG GTG ACC CCT T |
Leu – Val – Val – Thr – Pro
|
|
i
|
CTC GTG GT− ACC CCT T |
|
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.
Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu Iᴬ, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest
A. zmiana ramki odczytu.
B. substytucja aminokwasowa.
C. odwrócenie kolejności aminokwasów.
D. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.
Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.