Wymagania ogólne
II. Pogłębienie wiadomości dotyczących budowy i funkcjonowania organizmu ludzkiego. Zdający objaśnia funkcjonowanie organizmu ludzkiego na różnych poziomach złożoności […]. IV. Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Zdający odczytuje […] i przetwarza informacje. V. Rozumowanie i argumentacja. Zdający […] wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe […].
Wymagania szczegółowe
I. Zagadnienia ogólne. Zdający: 2) […] omawia znaczenie […] wybranych mikroelementów ([…] Fe […]). V. Budowa i funkcjonowanie organizmu człowieka. 4. Układ pokarmowy i przebieg procesów trawiennych. Zdający: 2) podaje źródła, funkcje i wyjaśnia znaczenie składników pokarmowych dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu […]. 13. Układ rozrodczy. Zdający: 4) przedstawia przebieg cyklu menstruacyjnego. VI. Genetyka i biotechnologia. 5. Genetyka mendlowska. Zdający: 1) […] stosuje podstawowe pojęcia genetyki klasycznej […]; 3) zapisuje i analizuje krzyżówki jednogenowe […] oraz określa prawdopodobieństwo wystąpienia poszczególnych genotypów i fenotypów w pokoleniach potomnych. 6. Zmienność genetyczna. Zdający: 5) rozróżnia mutacje genowe: punktowe […] i określa ich możliwe skutki. IX. Ewolucja. 3. Elementy genetyki populacji. Zdający: 2) przedstawia prawo Hardy’ego-Weinberga i stosuje je do rozwiązywania prostych zadań (jeden locus, dwa allele).
a) (0 – 1)
Rozwiązanie |
1. – F 2. – F 3. – P |
Schemat punktowania |
1 pkt – za poprawną ocenę wszystkich sformułowań.
0 pkt – za błędną ocenę nawet jednego sformułowania lub brak odpowiedzi. |
b) (0 – 1)
Rozwiązanie |
W triplecie kodującym tyrozynę (w określonym miejscu tego genu) doszło do takiej zamiany jednego nukleotydu (najprawdopodobniej drugiego), że nowa trójka koduje cysteinę. (Jest to mutacja genowa / punktowa / substytucja / tranzycja lub transwersja). |
Schemat punktowania |
1 pkt – za wyjaśnienie uwzględniające zmiany w DNA, które spowodowały zmianę kodowanych aminokwasów.
0 pkt – za odpowiedź błędną lub nieodnoszącą się do zmian w DNA lub brak odpowiedzi. |
Przykłady niepoprawnych odpowiedzi:
Mutacja polega na zmianie aminokwasu tyrozyny na cysteinę.
0 pkt; odpowiedź błędna, zdający zamiast podać, na czym polega mutacja (czyli zmiana w materiale genetycznym), opisuje jej efekt, którym jest zmiana kodowanego aminokwasu.
Mutacja powoduje zmianę odczytu ramki genowej, co powoduje kodowanie innego białka.
0 pkt; odpowiedź niepoprawna – w przypadku, kiedy efektem jest zmiana jednego aminokwasu, mutacja nie może polegać na zmianie ramki odczytu (do tego zdający stosuje błędną terminologię).
c) (0 – 1)
Rozwiązanie |
Prawdopodobieństwo wynosi 100%, ponieważ osoba chora jest homozygotą recesywną, a więc wszystkie jej gamety będą posiadały zmutowany allel i zawsze przekaże go potomstwu. |
Schemat punktowania |
1 pkt – za określenie, że prawdopodobieństwo wynosi 100% lub 1 i poprawne uzasadnienie.
0 pkt – za określenie prawdopodobieństwa innego niż 100% lub 1, albo prawidłowe podanie prawdopodobieństwa, ale błędne uzasadnienie, lub brak odpowiedzi. |
Przykłady niepoprawnych odpowiedzi:
Prawdopodobieństwo może wynosić 100% lub 50% w zależności od genotypu drugiego rodzica.
0 pkt; zdający nie zrozumiał polecenia – przekazanie allelu przez chorego lub nosiciela nie zależy od genotypu drugiego rodzica.
U kobiet 100%, u mężczyzn 50%, ponieważ jest to choroba sprzężona z płcią.
0 pkt; zdający błędnie zinterpretował informacje dotyczące sposobu dziedziczenia tej choroby.
Prawdopodobieństwo jest niewielkie (5%), gdyż częstość allelu wywołującego chorobę wynosi 0,05.
0 pkt; błędna interpretacja danych przedstawionych w tekście zadania.
d) (0 – 2)
Rozwiązanie |
2 x 0,05 x (1 – 0,05) = 0,1 x 0,95 = 0,095 Prawdopodobieństwo bycia nosicielem allelu hemochromatozy w tej populacji wynosi 0,095 / 9,5%. |
Schemat punktowania |
2 pkt – za poprawne zastosowanie wzoru Hardy’ego-Weinberga i obliczenie wartości prawdopodobieństwa.
1 pkt – za poprawne zastosowanie wzoru Hardy’ego-Weinberga (obliczenie częstości drugiego allelu i podstawienie danych), ale błędne obliczenie wartości lub brak obliczeń.
0 pkt – za zastosowanie niewłaściwego wzoru lub brak odpowiedzi. |
Przykłady niepoprawnych odpowiedzi:
(p + q)2 = p2 + q2 + 2pq = 1 p = 0,05, q = 1 – 0,05 = 0,95
2pq = 2 x 0,05 x 0,95 = 0,1 x 0,95 = 0,095
1 pkt; odpowiedź częściowa, zdający wykazał, że zna wzór Hardy’ego-Weinberga i rozumie stosowane w nim oznaczenia częstości alleli, ale nie wykonał dalszych obliczeń.
e) (0 – 1)
Rozwiązanie |
Miesiączkowanie / menstruacja. Kobiety tracą żelazo wraz z krwią menstruacyjną, dlatego gromadzenie nadmiaru tego pierwiastka w narządach jest u nich znacznie mniejsze niż u mężczyzn. |
Schemat punktowania |
1 pkt – za wskazanie menstruacji oraz poprawne wyjaśnienie, uwzględniające utratę żelaza tą drogą, zmniejszające gromadzenie nadmiaru tego pierwiastka w narządach.
0 pkt – za wskazanie innej cechy lub wyjaśnienie nieodnoszące się do występowania menstruacji lub wyjaśnienie niepełne, nieuwzględniające związku jej występowania z mniejszym odkładaniem się żelaza w narządach lub brak odpowiedzi. |